耶鲁大学的研究人员正在研究肾脏和肝脏疾病，以确定哪些基因与囊肿的形成有关。

为了诊断和发现遗传疾病的治疗方法，科学家们需要确定哪些基因突变导致了这种疾病。一种常见且常常具有破坏性的遗传性疾病称为多囊肾病(PKD)，导致肾脏和肝脏的囊肿。囊肿是器官中的液体袋，随着时间的推移而发展并挤出正常功能部位。更常见的PKD影响成人和大约一半的孩子，通常会导致第六个十年的肾功能衰竭。它是由基因PKD1或PKD2的突变引起的。更罕见的幼年形式是由一个名为PKHD1的基因遗传自父母双方的突变引起的。

耶鲁大学肾脏科医生Stefan Somlo实验室的研究人员发现，一些患者只有肝囊肿，而不是肾囊肿，因此不会出现肾功能衰竭。这种被称为孤立性多囊肝病(PCLD)的疾病通常是良性的，但在肝脏变得非常大的罕见病例中可能导致症状。尽管如此，囊肿是由于与肾脏相同的疾病过程失调而形成的，其细节是一个重要的研究领域。为了加深对肝和肾囊肿形成原因的理解，耶鲁大学领导的研究小组检查了肝囊肿患者的基因。

通过对患者基因组的测序和计算机分析，研究人员确定了与PLCD相关的另外四个基因。这一发现表明许多不同的基因参与囊肿形成过程。有趣的是，已鉴定的基因之一是PKHD1，表明PKHD1突变的携带者的子集(具有少年形式的PKD 的儿童的父母)可以与PCLD一起存在。

该发现支持成人和幼年PKD和PCLD之间的共同疾病机制。研究人员，如第一作者，医学临床研究员Whitney Besse，希望通过提高对囊肿形成相关基因的理解，可以开发出有效的治疗方法。Besse说，现在可以假设阻断一条通路可以治愈所有这些疾病。她和她的同事计划进一步研究这些疾病的潜在机制以及它们如何相互作用。